武汉同济医院新发现3个心脏猝死基因，从发现到

猝死中八成是心脏猝死，“隐匿型心脏病”被认为是引发年轻人猝死的首要原因，发病时几乎没有任何征兆，常规检查手段无法发现。国际医学界通过基因研究发现相当一部分隐匿型心脏病，由此可提前采取措施预防猝死的发生。12月7日，国内著名基因诊断专家、武汉同济医院心内科主任汪道文教授向长江日报-长江网记者透露：目前全球发现心脏猝死三大主因明确致病基因120余个，其中有3个猝死基因是武汉同济医院新贡献的。

年轻人的隐匿型心脏病最常见的是心肌病、遗传性致死性心律失常、急性主动脉夹层三大类型。“心肌病和遗传性致死性心律失常已证实和遗传相关，基因检查是发现的重要途径。”汪道文介绍，目前全球发现的三大主因明确致病基因中，包括50多个心肌病致病基因、40多个遗传性致死性心律失常致病基因和30多个急性主动脉夹层基因。从去年12月到今年7月，武汉同济医院基因诊断中心在有国际重大影响的遗传学和心血管权威杂志上发表论文，公布了主动脉夹层新基因COL5A1、COL5A2和TSR1，让心脏猝死明确致病基因又增加了3个。

李宗哲博士是汪道文教授的学生，基因诊断中心遗传组成员，主攻心脏病的基因检测。作为COL5A1和COL5A2基因论文的第一作者，TSR1基因论文的主要作者，李宗哲告诉长江日报-长江网记者，每一个基因的论证都异常艰难，最难的是样本的收集。汪道文教授带领前后50多人的团队花了近20年收集样本，从样本中筛出的高发致病基因早已经被他人证实了，低发的致病基因原本样本量就不多，还要经过动物模型、机制研究等一一得到证实。每一个公开发表的基因，都要被他人反复检测证实后才会得到公认。

“这3个基因从发现、论证到公开发表，到被世界公认，我们花了整整10年。”李宗哲透露，目前，团队还有20多个高度疑似猝死基因正在进一步论证和论文撰写中。