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9月公益季，关爱罕见病群体，让爱不罕见

来源：大众医疗时间：2022-09-08 编辑：王艳

8月中旬，“关爱罕见病群体公益大使”李治廷和罕见病公益志愿者、肢端肥大症病友刘刚，相约在北京的一个影棚，一起演绎了初秋时节的另一种温暖。他们微笑、握手、击掌、拥抱，就像熟识的老朋友一样，彼此间的交流毫无陌生感。

这是《WAVES漫潮》联合中华社会救助基金会、北京病痛挑战公益基金会精心策划的“关爱罕见病群体计划”公益推广活动，9月公益季，倡导内容陆续在线上、线下多平台呈现，除微博、微信、众多线上主流媒体渠道外，还包括北京市多所购物中心的城市广场大屏、地铁，近6000家机构、国企、医院、社区楼宇电梯等，旨在呼吁公众关注罕见病群体，用爱与支持为罕见生命和家庭带去希望、勇气和力量。

“关爱罕见病群体公益大使”李治廷（左）和罕见病公益志愿者、肢端肥大症病友刘刚（右）

38岁的刘刚毕业于航空院校，曾经是一位翱翔在蓝天上的飞行员，现在是一名地面空管。同时，他也是一位肢端肥大症病友。这是一种由于腺垂体分泌过多生长激素而导致面容变化和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌代谢疾病。在青春少年表现为巨人症（gigantism），在成年人表现为肢端肥大症,严重者还会出现心力衰竭和睡眠呼吸暂停的症状。

刘刚的飞行员生涯便是因为这“大手大脚”的罕见病而中断。在北京协和医院确诊后，2007年至2008年，他先后经历了两次手术。现在他每年随诊一次，除了激素值比正常值高一些以外，没有什么影响。美满的家庭，愉快又辛勤忙碌的工作，以及稳定的收入，病痛带来的挑战并没有夺走刘刚幸福的生活。

罕见病并非单一疾病，而是一组相较于常见病来说，发病率较低、患病人数较少的疾病。据世界卫生组织估计，目前全球已知的罕见病有7000~8000种，80%的罕见病由基因缺陷造成，其中5%从儿童时期发病。仅有不到10%的罕见病有一些治疗方案或药物，但尚没有一种罕见病可以治愈。

从小到大，彩虹一直没有得到确诊

彩虹，是另一位罕见病患者，小时候的她能走能跑，后来因病辍学，再到逐渐长大后坐上轮椅，这个过程里一直不曾得到确诊和治疗。

成家后的彩虹夫妻起初过着平静的生活，并没有计划要孩子。没想到一个小生命在意料之外降临了，经过常规检查发现一切正常，彩虹以为孩子可以健健康康的，于是满心欢喜地迎来了可爱的女儿悦悦。

然而事与愿违，悦悦2岁的某一天，彩虹偶然发现女儿的腿在颤抖，一个不好的预感在她心里升起。她连忙让在外地打工的丈夫赶回家，带着孩子去了多家医院检查。那段时间，等待检查结果就像在等待一纸判决书。

临近春节，悦悦的基因检测结果终于出来了，那一刻彩虹才知道，原来妈妈、自己、女儿三代人都患有X连锁低磷性佝偻病。这种罕见骨病非常容易被误诊，而且会因缺磷导致O型或X型腿、生长迟缓、多发性骨折等。彩虹哭了，不是歇斯底里的嚎啕大哭，却是哭得最绝望的一次，她陷入了深深的自责。

好在，这种病有药可用，但需要每三个月到北京复查一次。从老家往返一次北京太难了，路费、奔波都是问题，于是彩虹做了个大胆的决定：留在北京。听到她的想法，丈夫惊呆了：“咱怎么留啊？”他们没有学历、没有技能，想找个安身之所都非常困难。但彩虹非常坚定：“要不就离婚，你回老家，我带着悦悦在北京！”

最后丈夫勉强同意，却一度有些颓废消沉。而彩虹这个曾经爱哭、腼腆又柔弱的姑娘，开始学着做手工、上街头义卖，咬牙支付着房租、女儿的药费、康复训练费和上幼儿园的费用。

彩虹觉得，每次坐着轮椅抱着孩子，那种感觉就是生死相依，唯一支撑她的就是对孩子的责任。实在被生活压得喘不过气的时候，她就一个人偷偷去公园哭一场。有一次，她默默告诉自己：“彩虹，再任性地哭一次，最后一次，以后不许再哭。眼泪解决不了任何问题，你是一个妈妈，你不坚强如何陪伴孩子面对未来？没有人可以永远帮助你，你必须靠自己。”

就这样，彩虹一家渐渐在北京扎稳脚跟，她也渐渐意识到，与其一味自责对不起女儿，不如活出自己的美好，努力成为女儿的榜样，让她看见即便身体上有些局限无法改变，也同样可以拥有五彩斑斓的人生。

现在，上小学的悦悦是个活泼自信、人见人爱的小姑娘，而彩虹也成为了病友中的骨干，站出来为更多低磷病友发声。她们走到哪里都是欢声笑语，幸福地生活着。

彩虹和悦悦是一对快乐幸福的母女

像刘刚、彩虹一样的罕见病病友，在中国，有超过2000万，他们大多面临求医、用药、上学、就业、社会融入等方方面面的挑战。2014年，一场风靡全球的“冰桶挑战”让“罕见病”三个字第一次走进大众的视野。然而“冰桶挑战”的热潮很快褪去，而罕见病群体面对的“病痛挑战”则会伴随一生。

2016年2月29日国际罕见病日，北京病痛挑战公益基金会正式宣告成立，希望将“冰桶挑战”的热度和各界对罕见病群体的支持，转化为建立长期解决该群体问题的有效机制。这是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，致力于通过社群服务、行业支持、社会倡导，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。

病痛挑战基金会工作团队合影

据了解，2018年的国际罕见病日，病痛挑战基金会联合中华社会救助基金会发起了“罕见病医疗援助工程”项目，这是首个全国性、全面覆盖罕见病病种（目前以中国官方《第一批罕见病目录》为准）的民间公益援助基金，通过响应国家罕见病保障政策，针对罕见病个案提供医疗资源转介、各地医保信息、最新药物进展、个案资金援助的全方位支持，确保募集到的资金，更有效地使用在受益人身上。

截至2022年7月底，公益项目累计援助患者超过1740人次，累计拨付善款2219万余元，涉及73种罕见病，覆盖全国29个省市自治区。同时在浙江、山东、山西、江苏等罕见病医保覆盖地区，建立区域援助专项，助力患者最后一公里，探索罕见病多层次保障机制，打造罕见病多方共付样板，并发布《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》。

2018年2月，罕见病医疗援助工程项目正式启动

在这个过程中，工作团队听到很多罕见病家庭讲述项目带给他们的帮助：因为项目的援助减轻了经济压力，一位血友病少年可以足量注射凝血因子，不必再忍受疼痛，并且通过特色课的学习，丰富了生活，每天都充实得感觉时间不够用；一位酪氨酸血症小朋友在住院期间还坚持读书、写作业，现在，术后恢复得很好的他已经可以活蹦乱跳去上学了；还有一位患有视神经脊髓炎的老奶奶，曾经的她被病痛和治疗费用压得喘不过气，也觉得拖累了晚辈，甚至一度失去生活信心。后来因为项目的支持，缓解了她的家庭压力，也重新燃起了她的希望。在给病痛挑战基金会的反馈中，她写到：感觉自己“生而不凡，活着很酷”。