渐冻症堪称绝症，大部分患者在确诊后5年内死亡。
“要么死掉，要么干掉这个病。”
43岁蔡磊有两个身份，京东副总裁以及ALS（渐冻症）患者，患上渐冻症之后，他的人生就被划分出了两个世界，从优雅、理性，充斥着成功的商业精英，变成了绝望、凄凉和失败为伴的病人，在绝症面前，所拥有的金钱优势也变得微不足道了，他耗费千万元，想给自己找一条生路。
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一、砸千万元求生，从京东副总裁到绝症患者
1、41岁和绝症相逢，生命进入倒计时
蔡磊在确诊渐冻症的前一年多，身体就发出了一些“信号”。起初，他只是左手臂上的肌肉出现无意识的跳动，昼夜不停。那时蔡磊并没有将此当回事，依旧没日没夜的忙工作。中间有去过医院检查，但是他太忙了，根本没时间住院细致的检查…
于是蔡磊的病就一直拖到了2019年9月，他来到北京大学第三医院樊东升教授的门诊，住院经过一系列的检查后，被确诊为渐冻症，樊教授非常明确的告诉蔡磊“这病无药可医，一旦确诊，生命将进入倒计时”。渐冻症堪称绝症，大部分患者在确诊后5年内死亡。
2、无药可医，陷入绝望
在疾病面前，蔡磊也和普通人一样。他面对的是和其他患者一样的困境——无药可医。
目前在国际上唯一认可治疗渐冻症的药物叫“力如太”，该药据说可以延长3个月的生存期，但是无法治愈渐冻症，也不能阻止患者体内神经元的凋亡。知道这些消息的蔡磊，逐渐陷入了绝望，在确诊后的半年时间里，他都严重失眠。即便是入睡后，也会反复醒来……
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3、绝望中挣扎，要为自己找药
绝望的情绪持续了没多久，蔡磊性格中“疯狂”的热情又被激发出来了，他找来了国内外所有关于渐冻症的学术论文，每篇都认真阅读，试图从里面找到可以救命的方法。
在确诊的两个月后，他就建立了一家公司，想以此作为攻克渐冻症无药可医困境的基地。此外，蔡磊还以该公司为纽带，建立了“渐愈互助之家”的渐冻症患者互助平台，在两三年时间里，蔡磊在这个平台里投入了上千万元资金，建立起了全球体量最大的单体数据库。并且还建立了一个规模高达数亿元的基金，在这个平台里共推动了6.7条线药物的研发，有一个规模很大的动物实验基地。
二、渐冻症是什么病，为什么有钱也不治不好？
上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科副主任医师陈晟指出，渐冻症是一种运动神经元疾病，也是一种罕见病。
在正常情况下，脊髓中有控制和调节运动的运动神经元，一旦这些神经元发生变化，会导致正常的运动受到影响，引起运动乏力、肌肉萎缩症状出现，部分患者还会影响到语言、吞咽以及呼吸功能。
一旦确诊渐冻症，患者的肌肉会逐渐萎缩，最终影响到患者的呼吸功能，中晚期的患者会出现严重的呼吸困难症状，大约有8成的患者会在确诊后5年内死亡。
在我国，约有20万左右的渐冻症患者，令人痛心的是，这个数值还在不断的增加...
从第一例渐冻症被发现直到现在，已经有100多年的历史。但是它的发病原因和机制，至今还未被发现，这就导致无法从根源上解决问题，是渐冻症难治疗的主要原因。
其实在临床上，不单单只有渐冻症难治疗、无药可医，大部分的罕见病患者都存在同样的困境。
三、一个残酷的事实：罕见病大多无药可医
罕见病的病种非常“丰富”，在世界范围内大约有7000多种罕见病，这些罕见病中大约只有5%具有治疗药物，绝大部分的罕见病都处于无药可医的状态下。
而即便是有药可医的情况下，也会出现治不起的情况。在全世界范围内，罕见病的药物普遍价格较贵，大部分的罕见病治疗药物一年需花费百万左右。
《第一批罕见病目录》中，具有特效药的35种罕见病，仅有24个罕见病的46种药品被列入了国家医保目录。也就是说，大部分高价的罕见病药物都需要患者自费，这对于大部分家庭而言，都难以承受。
一旦确诊了罕见病，要先看看有没有药，再看买不买得起，这是罕见病患者最大的无奈。
患者人数少、病种多让罕见病在全世界范围内都是一大难题，想要完全攻克罕见病，还需要很长的一段时间，这条路任重而道远……
参考资料：
[1]《破解“天价药”之殇，中国罕见病产业如何迈出下一步？》.生物探索.2021.9.15
[2]《【媒体关注】罕见病药，上海的下一个机遇？》.上海医药.2021.10.13
[3]《【健康】“渐冻症”是怎样一种疾病？如何做到早期识别？》.上海发布.2018.3.14
